Stammzellen aus Nabelschnurblut zur Behandlung von Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS)

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Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) gehört zu den Krankheiten, bei denen Stammzellen aus Nabelschnurblut eingesetzt werden können. Die Krankheit wurde erstmals 1964 von den Gastroenterologen Shwachmann und dem Hämatologen Diamond beschrieben. Bei SDS handelt es sich um eine sehr schwere und äußerst seltene Erbkrankheit. Das Syndrom ist unter anderem gekennzeichnet durch gestörte Knochenmarks- und Bauchspeicheldrüsen-Funktion. Zudem können das Skelett, aber auch Organe betroffen sein. Das Knochenmark bildet bei den Betroffenen unter Umständen nicht alle Blutzellen in ausreichender Menge. Besonders die für die Infektabwehr notwendigen neutrophilen Granulozyten sind von diesem Defekt betroffen. Daher kehren bei an SDS leidenden Menschen Infektionskrankheiten immer wieder. Zudem haben sie eine verkürzte Lebenserwartung. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch. Dies schließt bei besonders schweren Fällen die Stammzelltherapie mit ein.

Ein solcher Fall ist nun aus Israel bekannt geworden. Bei einem heute dreijährigen Junge wurde das Shwachman-Diamond-Syndrom diagnostiziert. Zur Behandlung sollten ihm Stammzellen transplantiert werden. Die Eltern hatten jedoch bei seiner Geburt das Nabelschnurblut nicht einlagern lassen. Ein Stammzellspender, dessen genetischen Eigenschaften mit denen des Jungen übereinstimmten, stand auch nicht zur Verfügung. Da die Eltern sich ein weiteres Kind wünschten, jedoch Sorge hatten, dass dieses ebenfalls an der Erbkrankheit leiden könnte, rieten die Ärzte zu einer künstlichen Befruchtung. Auf diese Weise war es den Medizinern möglich, die künstlich erzeugten Embryos auf Erbkrankheiten zu prüfen, bevor eines davon in die Gebärmutter verpflanzt wurde. Hierfür wurde die in Deutschland verbotene Präimplantationsdiagnostik eingesetzt. Diese Methode ist deshalb umstritten, weil auf diese Weise Embryonen anhand ihrer genetischen Merkmale ausgesucht werden können. Diese Möglichkeit haben die Ärzte im Fall des israelischen Jungens genutzt. Neben dem Ausschluss von Erbkrankheiten konnte so auch der „genetische Zwilling“ gefunden werden. Der Embryo, dessen genetischen Eigenschaften mit denen das Jungen übereinstimmten, wurde schließlich verwendet.

Nach der Geburt des kleinen Mädchens wurde das Nabelschnurblut entnommen und für die Behandlung des Jungen aufbewahrt.