Fanconi-Anämie

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Bei der Fanconi-Anämie (FA) handelt es sich um eine sehr seltene und noch immer lebensbedrohliche Krankheit, die genetisch bedingt ist und somit von Generation zu Generation vererbt wird. Sie wurde 1927 erstmals von dem Schweizer Kinderarzt Prof. Dr. Guido Fanconi beschrieben. FA wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann ausbrechen kann, wenn beide Elternteile, die selbst frei von Krankheitsanzeichen sein können (Heterozygoten), Träger dieses Gendefekts sind. In diesen Fällen liegt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei etwa 25 Prozent.

Insgesamt gibt es 13 bekannte Untergruppen der Fanconi-Anämie, die nach den Buchstaben des Alphabets benannt sind. Die typischen Merkmale der Fanconi-Anämie sind beispielsweise Wachstumsverzögerungen, ein auffällig kleiner Kopfumfang, Skelettanomalien wie fehlende oder unterentwickelte Daumen, Unterarme oder Ohren sowie Fehlbildungen an den Nieren oder am Herzen. Weiterhin können Pigmentanomalien der Haut auftreten. Zudem besteht für an FA erkrankte Patienten ein erhöhtes Risiko für Leukämien und solide Tumore. In den meisten Fällen bildet sich das Knochenmark zurück.

Die Fanconi-Anämie kann mit Hilfe der aus dem Nabelschnurblut gewonnenen Stammzellen behandelt werden. Die erste Stammzelltransplantation dieser Art wurde 1988 bei einem sechsjährigen Jungen durchgeführt, der von dieser schweren Erbkrankheit betroffen war. Er konnte als erster Mensch überhaupt durch das Nabelschnurblut seiner Schwester geheilt werden.

Neben der Behandlung mit Stammzellen aus Nabelschnurblut kann FA entweder medikamentös mittels Androgenpräparaten (Männlichkeitshormone), mit Steroiden (Cortisonpräparate) oder durch eine Knochenmarktransplantation behandelt werden. Für die Erfolgsaussichten einer solchen Therapie spielen Faktoren wie das Alter der Patienten sowie die Quelle der Stammzellen eine entscheidende Rolle. So erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Behandlung, wenn die Stammzellen von nahen Verwandten gespendet wurden, um etwa 20 Prozent im Vergleich zu Stammzellen von Fremdspendern.